Сімейна гіперхолестеринемія — це генетична патологія, яка проявляється порушенням ліпідного обміну та накопиченням у крові великої кількості ліпопротеїнів низької щільності. Ці речовини беруть активну участь у формуванні атеросклеротичних бляшок, тому у людей, які страждають на це захворювання, дуже високі ризики розвитку ускладнень атеросклерозу. Так, формування атеросклеротичних відкладень на стінках судин рано чи пізно призведе до звуження коронарних судин та формування ішемічної хвороби серця. Також вони можуть стати джерелом тромбоемболії.
У частини пацієнтів хвороба протікає безсимптомно, що призводить до пізньої діагностики (якщо вже встигли виникнути ускладнення). Інколи виникають супутні симптоми — підшкірні відкладення холестерину, скупчення його у сухожилках, формування пухирів на шкірі. У цьому випадку необхідно пройти діагностику, щоб встановити точний діагноз та розпочати лікування — здати аналіз на холестерин загальний, окремо — ЛПНЩ. Також значення має сімейний анамнез, адже ця хвороба з великою ймовірністю буде присутня і у близьких родичів.
Перераховані дослідження ви можете для вашого комфорту пройти у приватних лабораторіях (на кшталт Ескулабу), де ви зможете максимально швидко отримати результат та надати його лікарю.
Чому виникає сімейна гіперхолестеринемія
Для виникнення симптомів цього захворювання необхідна реалізація кількох патологічних механізмів, які стосуються трьох генів:
- LDLR — цей ген відповідає за утилізацію ЛПНЩ з крові до печінки, тому при порушеннях його роботи вони не метаболізуються, а залишаються циркулювати у кровотоці;
- APOB — якщо порушена робота цього гена, він не може забезпечити зв'язування ЛПНЩ з рецепторами;
- PCSK9 — в нормі він повинен активувати ферментні системи, які руйнують ліпопротеїди низької щільності.
Через порушення роботи перерахованих ланок метаболізму ЛПНЩ їх кількість у крові підвищується, що призводить до появи перерахованих вище симптомів.
Як допомогти людині з такою патологією
Вилікувати цю патологію повністю неможливо — вона належить до генетичних захворювань. Однак можна провести ряд заходів, які нормалізують стан пацієнта:
- Прийом лікарських засобів. Застосовуються спеціальні препарати, які знижують рівень ліпідів у плазмі крові — наприклад, статинів, фібратів, засобів, що знижують всмоктування холестерину у кишківнику тощо.
- Видалення ЛПНЩ з крові. Для цього проводиться спеціальна процедура — аферез. Його застосовують у випадках вкрай важкого протікання та розвитку ускладнень.
- Зміна способу життя. Необхідно дотримуватись правил здорового харчування, займатися спортом (або просто підтримувати достатній рівень фізичної активності), контролювати рівень артеріального тиску та ліпідів.
Також існують препарати, які підвищують активність рецепторів ЛПНЩ. Вони дозволяють патогенетично впливати на стан пацієнта та уповільнювати розвиток захворювання.
